Was genau ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine genetische Veränderung. Bei jedem Menschen ist es so, dass sein Erbgut in Form von Chromosomen in jeder einzelnen Körperzelle gespeichert ist. Üblicherweise besteht jede Körperzelle aus 23 Chromosomen-Paaren, in denen das Erbgut als DNS gespeichert ist. Bei Menschen mit Down-Syndrom besteht das 21. Chromosomen-Paar nicht aus zwei, sondern aus drei einzelnen Chromosomen. Wenn drei Chromosome ein Chromosomen-Paar ersetzen, spricht man von einer Trisomie. Deshalb wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Das zusätzliche Chromosom führt zu zahlreichen Veränderungen im menschlichen Körper, die sowohl psychische als auch physiologische Auswirkungen haben und auch zu unterschiedlichen Einschränkungen führen können. Es gibt unterschiedliche Arten von Trisomie 21 und bei jeder Art unterschiedliche Ausprägungen. Daher sind eine individuelle Herangehensweise und Betreuung in jedem Fall notwendig.
Das wohl offensichtlichste Merkmal von Trisomie 21 sind die körperlichen Eigenschaften. Die Lidachse liegt hier schräg nach außen, oft ist die Zunge vergleichsweise groß, die Oberarme verkürzt. Charakteristisch sind auch die Vier-Finger-Furche, bei der sich eine Handlinie über die ganze Hand bis zum Daumen spannt, und die Sandal-Lücke, bei der sich zwischen dem großen und dem zweiten Zeh eine große Lücke befindet.
Früherkennung und Diagnostik
Während des Screenings im ersten Trimester ist eine Frühdiagnose von Trisomie 21 möglich. Bei dem Risiko, dass das Baby an Down mit Down-Syndrom geboren wird, ist es möglich, zur weiteren Abklärung eine Fruchtwasser-Untersuchung zu machen.
In Österreich werden genetische Anomalien wie das Down-Syndrom gesetzlich als Schwerstbehinderung anerkannt und ein Schwangerschaftsabbruch ist bis zur Geburt möglich.
Frühförderung von Babys mit Trisomie 21
Babys, die mit dem Down Syndrom auf die Welt kommen, haben bereits früh im Kindesalter Entwicklungsverzögerungen. Um Eltern bestmöglich vorzubereiten und zu unterstützen, gibt es in Österreich zahlreiche Vereine und Programme, an die man sich schon während der Schwangerschaft wenden kann.
Babys können in ihrer Entwicklung schon früh gefördert werden. Physiotherapie unterstützt beim Aufbau der Muskeln und fördert den Bewegungsapparat schon im ersten Lebensjahr. Psychosoziale Unterstützung kann ab dem ersten Jahr in Anspruch genommen werden. Logopädische Förderung hilft nicht nur sprachlich, sondern kann auch schon vor dem Kindergartenalter hinzugezogen werden, wenn es Schluckprobleme gibt.
Gesellschaftliche Entwicklung
In den letzten Jahren hat sich – Gott sei Dank – viel in der Aufklärung um das Thema Trisomie 21 getan und dieser Prozess ist immer noch im Gange. Die Berührungsängste werden weniger. Viele Ethik-Kommissionen beschäftigen sich ganz konkret mit dem Down-Syndrom und damit, wie das medizinische Feld aber auch die Gesellschaft Menschen mit Trisomie 21 begegnet und welche Entwicklungen hier notwendig sind.
Vor allem im Kindergarten-Alter hat sich hier bereits viel getan. Es gibt keinen Grund, warum Kinder mit Down-Syndrom nicht einen Regelkindergarten besuchen sollten und auch ein Regelschulbesuch sollte nicht im Vorhinein ausgeschlossen werden.
Medizinisch bedarf es vor allem einer genauen gesundheitlichen Überwachung – vor allem im frühkindlichen Alter. Ein individueller Therapieplan mit Spezialist*innen ist von großem Vorteil.
Dr. med. Philipp Eickhoff
Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde, Arzt für Allgemeinmedizin
Das Gespräch im Mittelpunkt
Bei mir steht das Gespräch mit den Kindern, den ...
